Sirpjveida šūnu slimība: simptomi, diagnostika un ārstēšana

Sirpjveida šūnu slimību izraisa iedzimtas sarkano asins pigmentu (hemoglobīna) izmaiņas. Tas ir nosaukts no pusmēness formas sarkanajām asins šūnām

Mūsu saturs ir farmaceitiski un medicīniski pārbaudīts

Sirpjveida šūnu slimība - īsi izskaidrota

  • Sirpjveida šūnu slimība ir iedzimtas izmaiņas sarkano asins pigmentu (hemoglobīnā), tā sauktajā sirpjveida šūnu hemoglobīnā (HbS).
  • Vairāk nekā 50 procentiem no skartajiem ir izmainīts sirpjveida šūnu hemoglobīns. Pēc skābekļa izdalīšanās sarkanās asins šūnas mainās un iegūst sirpjveida formu, kas var izraisīt asinsvadu aizsprostojumus, atkārtotas sāpju krīzes un pat šoka simptomus, pateicoties asinīm, kas iegrimst liesā. Asinsvadu oklūzijas var ietekmēt arī citus orgānus.
  • Jaundzimušo sirpjveida šūnu slimības skrīnings jau daudzus gadus tiek veikts daudzās valstīs. Diagnoze līdz šim ir nejauša atziņa Vācijā. Ārstiem jāapsver sirpjveida šūnu slimība, ja bērnam bieži ir kaulu sāpes vai hemolītiskā anēmija - anēmijas forma, kurā sarkanās asins šūnas priekšlaicīgi sadalās.
  • Lai apstiprinātu diagnozi, specializētās laboratorijās tiek veikta hemoglobīna analīze un pārbaude par hemoglobīna šķīdību.
  • Terapijas pamatā ir dominējošie simptomi. Izārstēt ir iespējams tikai ar cilmes šūnu transplantāciju vai gēnu terapiju.

Kas ir sirpjveida šūnu slimība (sirpjveida šūnu slimība)?

Sirpjveida šūnu slimības gadījumā ģenētiskās kļūdas (mutācijas) izraisa izmaiņas hemoglobīnā. Ietekmētie ražo patoloģisku hemoglobīna - sirpjveida šūnu hemoglobīnu (HbS). To uzskata par sirpjveida šūnu slimību tikai tad, ja vairāk nekā puse no asins pigmenta (hemoglobīna) ir sirpjveida hemoglobīna formā.

Tiklīdz HbS ir atteicies no skābekļa, tas sakrājas un sarkanajās asins šūnās izveido sirpjveida formu. Tie vairs nav elastīgi, tāpēc var iestrēgt mazos un ļoti mazos asinsvados un tos bloķēt. Tas noved pie simptomiem sakarā ar samazinātu asins plūsmu orgānos un anēmiju, jo mainītās asins šūnas arvien vairāk sadalās (hemolītiskā anēmija).

Visvairāk skarti cilvēki no Centrālāfrikas un Rietumāfrikas, Vidusjūras austrumu daļas, Tuvajiem Austrumiem, Indijas, Karību jūras reģiona, Ziemeļamerikas un Dienvidamerikas. HbS sponsorēšana, bet ne sirpjveida šūnu slimība, pasargā no smagākās malārijas formas - malārijas tropikas. Sirpjveida šūnu slimība notiek arī Vācijā. Tas ietekmē aptuveni 3000 cilvēku visā valstī (sākot ar 2019. gadu).

Uz asiņu uztriepes skaidri redzama dažu asins šūnu sirpjveida forma

© Getty Images / Fotopētnieki

Kas ir hemoglobīns?

Hemoglobīns (Hb) ir sarkanais pigments asinīs. Tas atrodas sarkanajās asins šūnās un var saistīt skābekli transportēšanai caur asinsriti. Sarkanās asins šūnas parasti ir diska formā, kas ir plānāka vidū. Elastīgās struktūras dēļ viņi var viegli pārvietoties pat pa mazākajiem asinsvadiem. Pieaugušajiem hemoglobīns sastāv no 98 procentiem HbA1 un diviem procentiem HbA2. Jaundzimušajiem joprojām ir hemoglobīns F (HbF), kas veido līdz pat 87 procentiem no hemoglobīna. Līdz apmēram sešu mēnešu vecumam HbF aizvien vairāk aizstāj ar pieaugušo HbA.

Cēloņi: Kā rodas sirpjveida šūnu slimība?

Sirpjveida šūnu slimība ir iedzimta slimība. Daži cilvēki pārnēsā veselīgu gēnu un slimu gēnu (HbAS) - tie ir tā sauktie sirpjveida šūnu slimības ģenētiskā sastāva nesēji (skatīt arī pamatinformāciju zemāk). Šie cilvēki ražo vairāk nekā 50 procentus parastā sarkanā asins pigmenta (HbA) un arī izmainītā asins pigmenta HbS. Heterozigotiem nesējiem nav simptomu, bet viņi var nodot sistēmu saviem bērniem.

Tomēr, ja skartajai personai ir divi slimi gēni (HbSS), tad viņš ražo tikai mainīto asins pigmentu HbS, nevis normālu HbA. Šī HbSS homozigotiskā forma noved pie sirpjveida šūnu slimības (iepriekš saukta par sirpjveida šūnu anēmiju).

Papildus HbS ir arī citas iedzimtas izmaiņas hemoglobīnā: beta-talasēmija, HbC, HbD, Hb Lepore, Hb OArab. Kombinācijā ar HbS tie var izraisīt sirpjveida šūnu slimību. Pēc tam tos sauc par sirpjveida šūnu slimību Sß + / ß ° Talis, sirpjveida šūnu slimība SC, sirpjveida šūnu slimība SD, sirpjveida šūnu slimība SLepore vai sirpjveida šūnu slimība SOArab. Šīs gēnu kombinācijas rodas, ja viens no vecākiem ir sirpjveida šūnu gēna nesējs, bet otrs - citas hemoblobīna slimības, piemēram, beta talasēmijas, nesējs

© W & B / Astrīda Zahariasa

HbAA: veselīgi gēni

HbAS: heterozigots nesējs, gēnu var nodot bērniem

HbSS: homozigots pacients ar sirpjveida šūnu slimību

Kā sirpjveida šūnu slimība var būt iedzimta

Mūsu piemērā abiem vecākiem ir veselīgs gēns (HbA) un sirpjveida šūnu gēns (HbS). Tie ir heterozigoti nesēji. Tā kā katrs gēns no māte (A vai S) un gēns ir mantots no tēva (A vai S), tāpēc jūsu bērniem ir šādas izplatīšanas iespējas: HbA.VīrietisS.VīrietisA.S - HbS.S. Statistiskā varbūtība iegūt veselu bērnu ir 25 procenti. Varbūtība, ka bērns ir heterozigots nesējs, ir 50 procenti. Varbūtība, ka bērns cieš no sirpjveida šūnu slimības, atkal ir 25 procenti. Pamatojoties uz šo iedzimto izplatību, var redzēt, ka ģimenēs var būt gan veseli, gan slimi bērni, gan slimības nesēji.

Tālāk iedzimtie zvaigznāji

Ja abi vecāki ir slimi (HbSS), 100 procenti bērnu arī sirpjveida slimības. Ja abiem vecākiem ir normāls hemoglobīns (HbAA), arī bērni ir veseli. Ja tikai viens no vecākiem ir HbS gēna (HbAS) nesējs un otrs no vecākiem ir vesels (HbAA), pastāv 50 procentu iespēja, ka bērns ir heterozigots nesējs. Sirpjveida šūnu slimība (HbSS) tad nav iespējama.

Simptomi: kādus simptomus izraisa sirpjveida šūnu slimība?

Vissmagāk skarti ir cilvēki ar homozigotu (HbSS) formu un HbSß ° talasēmiju. Jums var attīstīties smagi simptomi no ceturtā līdz sestajam dzīves mēnesim.

  • Anēmija

Tā kā sirpjveida šūnas ātrāk sadalās, rodas hroniska anēmija (hemolītiskā anēmija). Tomēr anēmiju panes vieglāk, jo HbS daudz vieglāk izdala skābekli nekā HbA. Izņēmums attiecībā uz anēmiju ir pacienti ar HbSC formu. Viņu sarkanās asins šūnas arī sadalās (hemolīze), bet hemoglobīna līmenis pēc pubertātes ir diezgan augsts, salīdzinot ar citām sirpjveida šūnu slimībām (virs 10 g / dl). Tā rezultātā asinis kļūst biezākas, un cietušie cieš no difūzām sāpēm, kā arī iekšējās auss un dibena izmaiņām pieaugušā vecumā.

  • Sāpju krīzes

Galvenais simptoms ir sāpes skeleta sistēmā. Tos izraisa asinsvadu oklūzijas un nepietiekama asins plūsma kaulu smadzenēs. Kaulu smadzenes reaģē ar pietūkumu, kas izraisa sāpju nervu kairinājumu un spiedienu uz periostu (periostu), kas ap kaulu. Asins veidojošais kaulu smadzenes (sarkanie kaulu smadzenes) pieaugušajiem ir sastopami galvenokārt ribās, skriemeļos, krūšu kaula un augšstilba kaulā pie stumbra. Savukārt maziem bērniem sarkanie smadzenes joprojām ir atrodami visos kaulos. Tāpēc sāpju krīzi (apmēram trīs gadu vecumā) bieži izraisa asinsvadu oklūzijas metakarpālajos un pēdu kaulos. Ir sāpīgs roku vai kāju pietūkums. Tad bērni vairs nevēlas skriet vai kaut ko sasniegt.

  • Orgānu bojājumi

Sirpjveida asins šūnas var aizsprostot ne tikai asinsvadus kaulu smadzenēs, bet arī citus asinsvadus. Atkarībā no reģiona var tikt ietekmēti arī tādi orgāni kā liesa, aknas, plaušas, nieres, smadzenes, acis un iekšējā auss, kas var izraisīt akūtus un hroniskus orgānu bojājumus. Asinsvadu oklūzijas var izraisīt arī augšstilba galvas vai augšstilba galvas nekrozes attīstību. Tas nozīmē, ka kauls mirst asins piegādes trūkuma dēļ.

  • Paaugstināta uzņēmība pret infekcijām

Liesa, kuras galvenais uzdevums ir filtrēt no asinsrites bīstamas baktērijas, piemēram, pneimokokus, asinsvadu oklūzijas dēļ zaudē savu funkciju pirmajos dzīves gados. Tas padara tos skartos uzņēmīgus pret noteiktām bakteriālām infekcijām.

Infekcija ar masaliņām, kas ir nekaitīga lielākajai daļai cilvēku, var izraisīt dzīvībai bīstamu anēmiju (aplastisku krīzi).

  • Liesas sekvestrācija

Tā sauktā liesas sekvestrācija ir īpaši iespējama zīdaiņiem un mazuļiem. Liela daļa asiņu iegrimst liesas asinsvadu gultnē un noved pie draudoša tilpuma trūkuma. Tāpēc šeit parasti ir nepieciešama asins pārliešana. Ja ir vairāki notikumi, liesa ir jānoņem (splenektomija).

  • Iespējamie simptomi heterozigotajos nesējos (HbAS)

Pārnēsātājiem (heterozigotiska forma; HbAS) parasti nav simptomu. Jūs neciešat sāpju krīzes vai asinsvadu oklūzijas. Arī anēmija nenotiek. Ja uzturaties lielā augstumā (no 2500 metriem virs jūras līmeņa), HbS nesējiem var būt liesas infarkts. To izsaka stipras sāpes kreisajā vēdera augšdaļā. Aptuveni četriem procentiem HbS nesēju ir nesāpīgas makrohematūrijas (asinis urīnā) epizodes mirušu nieru papiļu (papilāru nekrozes) dēļ. Ļoti reta medulārā nieru karcinoma ietekmē jaunākus (10 līdz 40 gadus vecus) vīriešu HbS nesējus ar biežumu virs vidējā līmeņa.

Diagnoze: kā tiek atpazīta sirpjveida šūnu slimība?

Iespējama pirmsdzemdību diagnoze, izmantojot tā saukto koriona villus paraugu ņemšanu. Tas tiek apšaubīts, piemēram, ja abi vecāki ir slimību izraisoša hemoglobīna varianta nesēji.

Jaundzimušo sirpjveida šūnu slimības skrīnings ir izplatīts dažās Eiropas valstīs un ASV. To paredzēts ieviest Vācijā 2021. gadā.

Ārstam uzmanīgi jāuzklausa, ja bērni bieži sūdzas par sāpēm kaulos un laboratorijā tiek konstatēts sarkano asins šūnu samazinājums. Liela, taustāma liesa un citas komplikācijas, piemēram, insults, šajā kontekstā arī liek domāt par sirpjveida šūnu slimībām. Tā kā Vācijā līdz šim nav veikti sirmgalvju šūnu pārbaudes jaundzimušajiem (dažu ģenētisko slimību meklēšanas tests) sirpjveida šūnu slimības gadījumā, tas drīzāk ir nejaušs atradums. Tomēr, ja aizdomas tiek apstiprinātas, pamatojoties uz simptomiem, hemoglobīna analīze (hemoglobīna elektroforēze) sniedz informāciju par slimību un arī par sarkano asins pigmentu sastāvu.

Ja bērnam tiek diagnosticēta sirpjveida šūnu slimība, hemoglobīna analīze jāveic arī pārējiem ģimenes locekļiem.

Terapija: kā jūs varat ārstēt sirpjveida šūnu slimības?

Atkarībā no diagnozes noteikšanas laika var nošķirt profilaktiskos pasākumus un faktisko slimības ārstēšanu.

Preventīvie pasākumi

  • Profilaktiska antibiotiku ievadīšana un vakcinācija

Pēc diagnozes noteikšanas eksperti iesaka profilaktiski ievadīt antibiotikas (ievadīt penicilīnu) līdz piecu gadu vecumam. Viņi arī iesaka vakcinēties pret pneimokokiem. Abi ir svarīgi pasākumi, lai aizsargātu pret dzīvībai bīstamu asins saindēšanos (sepsi) ar pneimokokiem.

  • Hidratācija

Turklāt sirpjveida šūnu slimniekiem ir jālieto daudz šķidruma. Pacientiem ar sirpjveida šūnām nieres nespēj koncentrēt urīnu. Tas nozīmē, ka izdalās daudz vairāk gaišas krāsas urīna nekā veseliem cilvēkiem. Šeit vislabāk piemērota ūdensvada ūdens vai nesaldināta tēja.

  • Liesas izmeklēšana

Cik ātri vien iespējams, skarto bērnu vecākiem jāparāda, kā pašiem pārbaudīt bērna liesu. Šo tehniku ​​vislabāk izmantot katru reizi, kad jūs pārvelkat. Ja liesa ir jūtama zem piekrastes arkas, ir steidzamas aizdomas par liesas sekvestrāciju. Pēc tam bērnam ir jādodas tieši uz slimnīcu, lai ārstētos (parasti tiek veikta asins pārliešana).

  • Attēlveidošanas procedūras

Sākot ar divu gadu vecumu, svarīga ir smadzeņu apgādes trauku ikgadēja ultraskaņas pārbaude (transcranial Doppler sonography, TCDS). Tas ļauj identificēt un atbilstoši ārstēt bērnus, kuriem ir augsts insulta risks.

  • Laboratorijas testi

Lai agrīnā stadijā atklātu nieru bojājumus un varētu tos ārstēt, visiem sirpjveida šūnu slimniekiem, sākot no sešu gadu vecuma, ik gadu jāveic olbaltumvielu urīna pārbaude.

  • Medikamenti

Citostatiskais līdzeklis hidroksikarbamīds (saukts arī par hidroksiurīnvielu) ietekmē sarkanās asins šūnas. Tas palielina sarkano asins šūnu šķidruma saturu un samazina sarkano asins šūnu "lipīgumu", lai tās tik viegli nepieliptu asinsvadu sieniņām. Turklāt tas izraisa pastiprinātu HbF veidošanos (skatīt arī sadaļu par hemoglobīnu), kas samazina sirpošanu. Hidroksikarbamīds var mazināt sāpju krīžu skaitu un apmēru daudziem skartajiem cilvēkiem.

Ja 24 stundu laikā nieres izdalās vairāk nekā 300 miligrami olbaltumvielu, pacientiem nepieciešamas zāles, kas aizsargā nieres (AKE inhibitors).

  • Turpmākie pasākumi

Lai novērstu sāpju krīzes, cietušajiem nevajadzētu peldēties aukstā ūdenī un jāizvairās no šķidruma zudumiem, smēķēšanas un alkohola lietošanas.

ārstēšanu

  • Hidratācija

Ja akūtas sāpes rodas asinsvadu oklūzijas dēļ, terapija sastāv no šķidruma piegādes - vēlams, pietiekami daudz dzerot saskaņā ar medicīnas speciālista norādījumiem, vajadzības gadījumā arī ar infūzijām.

  • Pretsāpju līdzeklis

Visiem sirpjveida šūnu slimniekiem mājās vajadzētu būt šādām sāpju zālēm: acetaminofēns, metamizola nātrijs vai ibuprofēns. Smagu sāpju gadījumā klīnikā infūzijas veidā var ievadīt morfīna preparātu.

  • Turpmākie pasākumi

Atsevišķās situācijās ir nepieciešamas antibiotikas, liesas vai žultspūšļa noņemšana un dažiem pacientiem jāveic regulāra asins pārliešana (asins pārliešana). Sirpjveida šūnu slimības SC gadījumā parasti ir palielināts sarkano asins šūnu skaits, tāpēc nepieciešamības gadījumā šeit tiek izmantota arī asins nolaišana.

Cilmes šūnu transplantācija var izārstēt slimību. Tomēr, tā kā šī terapijas metode ir saistīta ar riskiem, priekšrocības un iespējamie trūkumi ir rūpīgi jāizvērtē. Cilmes šūnu transplantācija ir iespēja smagos gadījumos, piemēram, pēc insulta, kā arī smagās un biežās sāpju krīzēs, kas nereaģē uz hidroksikarbamīdu. Tomēr jābūt pieejamam piemērotam ģimenes donoram, jo ​​joprojām ir maz pieredzes ar trešo personu donoru transplantācijām.

Līdz šim Vācijā ir salīdzinoši maz sirpjveida šūnu pacientu (ap 3000). Tāpēc šīs valsts ārstiem ir grūti iegūt pietiekamu personīgo pieredzi. Pārsvarā viņi paļaujas uz ekspertu informāciju, piemēram, vadlīniju veidā vai sazinoties ar specializētām institūcijām. Labākā iespējamā medicīniskā aprūpe var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu.

Dr. Rozvita Dikterhofa

© W & B / privāts

Konsultācijas eksperts:

Dr. med. Roswitha Dickerhoff ir bērnu un pusaudžu medicīnas speciāliste, kas koncentrējas uz bērnu hematoloģiju un onkoloģiju. Līdz 2018. gadam viņa bija atbildīga par speciālu reto anēmiju poliklīniku Diseldorfas Universitātes klīnikā un, cita starpā, ir pašpalīdzības grupas "Sirpjveida šūnu slimību un talasēmijas asociācija" dibinātāja. Viņa ir strādājusi prof. Dr. Dr. Kuilis Minhenē.

Uzbriest:

  • "Informācijas vietne par sirpjveida šūnu slimībām pacientiem, vecākiem un ārstiem" un "Sirpjveida šūnu pacientu aprūpes rokasgrāmata". Tiešsaistē: http://www.sichelzellkrankheit.de (skatīts 2020. gada 11. februārī)
  • Interešu grupas sirpjveida šūnu slimība un talasēmija e.V, "sirpjveida šūnu slimība (agrāk sirpjveida šūnu slimība)". Tiešsaistē: http://www.ist-ev.org/sichelzellanaemie-krankheit/ (skatīts 2020. gada 11. februārī)
  • Onkopedia, "Sirpjveida šūnu slimība", sākot ar 2010. gadu (tiek atjaunināta). Tiešsaistē: https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/sichelzellkrankheiten/@@guideline/html/index.html (skatīts 2020. gada 11. februārī)

Svarīga PIEZĪME:
Šis raksts satur tikai vispārīgu informāciju, un to nevajadzētu izmantot pašdiagnostikai vai pašapstrādei. Tas nevar aizstāt medicīniskās prakses apmeklējumu. Lai atbildētu uz atsevišķiem jautājumiem, sazinieties ar adresi [email protected]

asinis Anēmijas anēmija